[논문]
저자
박건후, 이수진, 김현주, 손영배, 임현이, 한재호, 정선용, 고정민,
제목TAGLN expression is upregulated in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors by hypomethylation in its promoter and subpromoter regions
저널
, Oncology Reports
볼륨
, Vol.32
번호
페이지
, pp.1347
-1354
(Aug, 2014)
[논문]
저자
이차곤, 고정민, 김현주, 박상진, 임신영, 윤준노, 손영배,
제목Array-Based Comparative Genomic Hybridization in 190 Korean Patients with Developmental Delay and/or Intellectual Disability: A Single Tertiary Care University Center Study
저널
, Yonsei Med J
볼륨
, Vol.54
번호
, No.6
페이지
, pp.1463
-1470
(Nov, 2013)
[논문]
저자
손영배, 김현주, 안영실, 이수진, 정선용, 최진욱, 고정민,
제목Correlation Between Unidentified Bright Objects on Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Cerebral Glucose Metabolism in Patients with Neurofibromatosis Type 1
저널
, 대한의학유전학회지
볼륨
, Vol.9
번호
, No.2
페이지
, pp.84
-88
(Dec, 2012)
[논문]
저자
박호진, 이수진, 김보영, 김영화, 김현주, 진현석, 한재호, 임현이, 정선용,
제목Inhibition of Bcl-xL by ABT-737 enhances chemotherapy sensitivity in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumor cells
저널
, INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
볼륨
, Vol.30
번호
, No.2
페이지
, pp.443
-450
(Aug, 2012)
[논문]
저자
고정민, 정선용, 양정아, 김현주,
제목Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism
저널
, MOLECULAR MEDICINE REPORTS
볼륨
, Vol.5
번호
, No.4
페이지
, pp.943
-948
(Apr, 2012)
국제학술논문지
[논문]
저자
박건후, 이수진, 김현주, 손영배, 임현이, 한재호, 정선용, 고정민,
제목TAGLN expression is upregulated in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors by hypomethylation in its promoter and subpromoter regions
저널
, Oncology Reports
볼륨
, Vol.32
번호
페이지
, pp.1347
-1354
(Aug, 2014)
[논문]
저자
이차곤, 고정민, 김현주, 박상진, 임신영, 윤준노, 손영배,
제목Array-Based Comparative Genomic Hybridization in 190 Korean Patients with Developmental Delay and/or Intellectual Disability: A Single Tertiary Care University Center Study
저널
, Yonsei Med J
볼륨
, Vol.54
번호
, No.6
페이지
, pp.1463
-1470
(Nov, 2013)
[논문]
저자
박호진, 이수진, 김보영, 김영화, 김현주, 진현석, 한재호, 임현이, 정선용,
제목Inhibition of Bcl-xL by ABT-737 enhances chemotherapy sensitivity in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumor cells
저널
, INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
볼륨
, Vol.30
번호
, No.2
페이지
, pp.443
-450
(Aug, 2012)
[논문]
저자
고정민, 정선용, 양정아, 김현주,
제목Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism
저널
, MOLECULAR MEDICINE REPORTS
볼륨
, Vol.5
번호
, No.4
페이지
, pp.943
-948
(Apr, 2012)
[논문]
저자
정선용, 이수진, 김서진, 양정아, 홍지희, 김현주,
제목Identification of a novel recombinant mutation in Korean patients with Gaucher disease using a long-range PCR approach
저널
, JOURNAL OF HUMAN GENETICS
볼륨
, Vol.56
번호
, No.6
페이지
, pp.469
-471
(Jun, 2011)
[논문]
저자
정선용, 박상진, 김현주,
제목Clinical and genetic characteristics of Korean patients with Gaucher disease
저널
, Blood Cells Mol Dis
볼륨
, Vol.46
번호
페이지
, pp.11
-14
(Jan, 2011)
[논문]
저자
정선용, 김보영, 김현주, 양정아, 김옥화,
제목A novel homozygous MMP2 mutation in a patient with Torg-Winchester syndrome
저널
, J Hum Genet
볼륨
, Vol.55
번호
페이지
, pp.764
-766
(Nov, 2010)
[논문]
저자
정선용, 박호진, 이수진, 박상진, 김현주,
제목Loss of Y chromosome in the malignant peripheral nerve sheet tumor of a patient with Neurofibromatosis type 1
저널
, J Korean Med Sci
볼륨
, Vol.25
번호
페이지
, pp.804
-808
(May, 2010)
[논문]
저자
유재은, 김현주, 박문성, 양정아, 윤수한, 정선용,
제목Genotypic and phenotypic analyses of Korean patients with syndromic craniosynostosis.
저널
, Clinical Genetics
볼륨
, Vol.76
번호
, No.3
페이지
, pp.287
-291
(Sep, 2009)
[논문]
저자
정선용, 박용예, 한재호, 김현주,
제목Identification of Differentially Expressed Genes Related to NF1-associated Malignant Transformation from a Patient with Neurofibromatosis Type 1
저널
, Genes & Genomics
볼륨
, Vol.30
번호
페이지
, pp.407
-418
(Aug, 2008)
[논문]
저자
김현주, 정선용, 김유찬,
제목A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome
저널
, J Korean Med Sci
볼륨
, Vol.23
번호
페이지
, pp.332
-335
(Apr, 2008)
[논문]
저자
이필휴, 정선용, 김현주,
제목16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia in a Korean family
저널
, Eur J Neurol
볼륨
, Vol.14
번호
페이지
, pp.e16
-e17
(Jun, 2007)
[논문]
저자
박상진, 정선용, 김현주,
제목Y chromosome loss and other genomic alterations in hepatocellular carcinoma cell lines by CGH and CGH array
저널
, Cancer Genet. Cytogenet. (ELSEVIER SCIENCE INC)
볼륨
, Vol.166
번호
, No.0
페이지
, pp.56
-64
(Apr, 2006)
[논문]
저자
정선용, 박상진, 김현주,
제목The Spectrum of NF1 Mutations in Korean Patients with Neurofibromatosis Type 1
저널
, Journal of Korean Medical Science
볼륨
, Vol.21
번호
, No.0
페이지
, pp.107
-112
(Mar, 2006)
국내학술논문지
[논문]
저자
김민지, 정선용, 강인수, 이형송, 김현주,
제목A Study of Guidelines for Genetic Counseling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
저널
, J Genet Med
볼륨
, Vol.7
번호
페이지
, pp.125
-132
(Dec, 2010)
국제학술발표
[학술회의]
저자
정선용, 김현주, 이수진,
제목Long-range PCR for detection of recombinant alleles in patients with Gaucher disease: A new recombinant allele in a Korean patient
저널
, The 10th Annual Meeting of East Asian union of Human Genetics Societies
볼륨
번호
페이지
(Oct, 2010)
[학술회의]
저자
김혜선, 김현주, 김효철, 이현우, 황성호, 유기영,
제목Profiling of differentially expressed genes associated with inhibitor development in hemophilila A
저널
, ISTH in Bostone
볼륨
, Vol.22
번호
, No.1
페이지
(Jul, 2009)
[학술회의]
저자
김혜선, 김현주, 김효철, 이현우, 황성호, 유기영,
제목Identification of Genes Associated with inhibitor development in hemophilia A by microarray
저널
, American society of Hematology annual meeting
볼륨
, Vol.14
번호
, No.3
페이지
, pp.2271
-2271
(Dec, 2008)
[학술회의]
저자
김혜선, 김현주, 김효철, 박근양, 서정은, 황성호,
제목multiplex-PCR is effective method for detection of exon deletion in hemophilia A
저널
, International congress on cell biology
볼륨
, Vol.1
번호
, No.1
페이지
, pp.510
-510
(Oct, 2008)
[학술회의]
저자
김혜선, 김현주, 김효철, 황성호,
제목Profiling of differentially expressed genes in hemophilia A with inhibitor
저널
, International congress of the world Federation of Hemophilia
볼륨
, Vol.14
번호
, No.2
페이지
, pp.44
-44
(Jun, 2008)
국내학술발표
[학술회의]
저자
김현주, 정선용,
제목Mutation analysis of COL1A1/COL1A2 gene in 15 Korean Patients with osteogenesis imperfecta
저널
, 제43차 대한의학유전학회 추계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Nov, 2011)
[학술회의]
저자
김현주, 정선용,
제목Correlation of Unidentified Bright Objects (UBO), cerebral glucose metabolism and neuro-psychiatric symptoms in Korean patients with Neurofibromatosis type 1
저널
, 제43차 대한의학유전학회 추계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Nov, 2011)
[학술회의]
저자
박호진, 이수진, 정선용, 김영화, 김현주,
제목Inhibition of Bcl-xL by ABT-737 enhances chemotherapy sensitivity in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumor
저널
, 제42차 대한의학유전학회 춘계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Apr, 2011)
[학술회의]
저자
김보영, 김현주, 정선용, 김영화, 김서진,
제목Allele-specific gene silencing of ATXN7 suppresses polyglutamine-induced aggregation in spinocerebellar ataxia type 7 model cells
저널
, 제41차 대한의학유전학회 추계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Nov, 2010)
저서 및 번역
[저서]
저자
김현주, 정선용,
제목의학유전학7판(Genetics in Medicine ver.7)
저널
볼륨
번호
페이지
(May, 2008)
[저서]
저자
정선용, 김현주,
제목유전카운슬러/그 역할과 자격취득에 대하여
저널
볼륨
번호
페이지
(Aug, 2007)