[논문]
저자
김수진, 김정택, 조재호, 김현기, 이새미, 장자현, 최종문, 손영배,
제목Genetic Analysis Using a Next Generation Sequencing-Based Gene Panel in Patients With Skeletal Dysplasia: A Single-Center Experience
저널
, FRONTIERS IN GENETICS
볼륨
, Vol.12
번호
, No.670608
페이지
, pp.1
-8
(May, 2021)
[논문]
저자
박동규, 민제홍, 손성향, 손영배, 윤정한,
제목Ataxia Associated with CADASIL: a Pathology-Confirmed Case Report and Literature Review
저널
, CEREBELLUM
볼륨
번호
페이지
, pp.907
-910
(Dec, 2020)
[논문]
저자
손영배, 임신영, 조은해, 김옥화,
제목The first korean patient with potocki-shaffer syndrome: a rare cause of multiple exostoses
저널
, JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE
볼륨
, Vol.30
번호
, No.2
페이지
, pp.214
-217
(Feb, 2015)
[논문]
저자
박건후, 이수진, 김현주, 손영배, 임현이, 한재호, 정선용, 고정민,
제목TAGLN expression is upregulated in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors by hypomethylation in its promoter and subpromoter regions
저널
, Oncology Reports
볼륨
, Vol.32
번호
페이지
, pp.1347
-1354
(Aug, 2014)
[논문]
저자
박상욱, 손영배, 정선용, 정은정, 정인순, 홍지희, 진현석,
제목A Korean case of neurofibromatosis type 1 with an exonic splicing enhancer site mutation
저널
, Gournal of Genetic Medicine
볼륨
, Vol.11
번호
, No.1
페이지
, pp.40
-42
(Jun, 2014)
국제학술논문지
[논문]
저자
김수진, 김정택, 조재호, 김현기, 이새미, 장자현, 최종문, 손영배,
제목Genetic Analysis Using a Next Generation Sequencing-Based Gene Panel in Patients With Skeletal Dysplasia: A Single-Center Experience
저널
, FRONTIERS IN GENETICS
볼륨
, Vol.12
번호
, No.670608
페이지
, pp.1
-8
(May, 2021)
[논문]
저자
박동규, 민제홍, 손성향, 손영배, 윤정한,
제목Ataxia Associated with CADASIL: a Pathology-Confirmed Case Report and Literature Review
저널
, CEREBELLUM
볼륨
번호
페이지
, pp.907
-910
(Dec, 2020)
[논문]
저자
손영배, 임신영, 조은해, 김옥화,
제목The first korean patient with potocki-shaffer syndrome: a rare cause of multiple exostoses
저널
, JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE
볼륨
, Vol.30
번호
, No.2
페이지
, pp.214
-217
(Feb, 2015)
[논문]
저자
박건후, 이수진, 김현주, 손영배, 임현이, 한재호, 정선용, 고정민,
제목TAGLN expression is upregulated in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors by hypomethylation in its promoter and subpromoter regions
저널
, Oncology Reports
볼륨
, Vol.32
번호
페이지
, pp.1347
-1354
(Aug, 2014)
[논문]
저자
손영배, 진현석, 전종건, 정선용, 문재우, 배은정, 양보경, 이연주, 하일수, 고정민,
제목Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome.
저널
, JOURNAL OF HUMAN GENETICS
볼륨
, Vol.59
번호
, No.6
페이지
, pp.321
-325
(Jun, 2014)
[논문]
저자
손영배, 안소연, 이길호, 정선용, 정윤석,
제목An unusual presentation of diabetic ketoacidosis in familial hajdu-cheney syndrome: a case report.
저널
, JKMS
볼륨
번호
페이지
, pp.1682
-1686
(Nov, 2013)
[논문]
저자
이차곤, 고정민, 김현주, 박상진, 임신영, 윤준노, 손영배,
제목Array-Based Comparative Genomic Hybridization in 190 Korean Patients with Developmental Delay and/or Intellectual Disability: A Single Tertiary Care University Center Study
저널
, Yonsei Med J
볼륨
, Vol.54
번호
, No.6
페이지
, pp.1463
-1470
(Nov, 2013)
[논문]
저자
이차곤, 임신영, 박상진, 손영배,
제목Clinical and cytogenetic features of a Potocki-Lupski syndrome with the shortest 0.25Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1.
저널
, Brain and Development
볼륨
, Vol.7
번호
페이지
, pp.681
-685
(Aug, 2013)
[논문]
저자
손영배, 김성환, 박문성, 박상진, 윤준노, 이장훈,
제목Clinical and Cytogenetic Features of a Patient with Partial Trisomy 8q and Partial Monosomy 13q Delineated by Array Comparative Genomic Hybridization
저널
, ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE
볼륨
, Vol.43
번호
, No.3
페이지
, pp.111
-115
(Jul, 2013)
[논문]
저자
손영배, 정선용, Messiaen LM, 김현주, 고정민,
제목Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1
저널
, PEDIATRIC NEUROLOGY
볼륨
, Vol.48
번호
, No.6
페이지
, pp.447
-453
(Jun, 2013)
[논문]
저자
손영배, 이지훈, 진동규,
제목Improvement of CNS Defects Via Continuous Intrathecal Enzyme Replacement by Osmotic Pump in Mucopolysaccharidosis Type II Mice.
저널
, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
볼륨
번호
페이지
, pp.1036
-1043
(May, 2013)
[논문]
저자
손영배, 김수진, 박성원, 조성윤, 진동규,
제목Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome).
저널
, ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
볼륨
번호
페이지
, pp.42
-49
(Mar, 2013)
[논문]
저자
박형두, 손영배, 기창석, 이수연, 진동규,
제목Five novel mutations of GALNS in Korean patients with mucopolysaccharidosis IVA.
저널
, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
볼륨
번호
페이지
, pp.509
-517
(Mar, 2013)
[논문]
저자
손영배, 정선용, 진현석, 박상진, 고정민,
제목Clinical and genetic spectrum of 18 unrelated Korean patients with Sotos syndrome: frequent 5q35 microdeletion and identification of four novel NSD1 mutations.
저널
, JOURNAL OF HUMAN GENETICS
볼륨
번호
페이지
, pp.73
-77
(Feb, 2013)
[논문]
저자
박호진, 김영배, 손영배, 이수진, 진현석, 한재호, 임현이, 정선용,
제목NF1 deficiency causes Bcl-xL upregulation in Schwann cells derived from neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors
저널
, INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY
볼륨
, Vol.42
번호
페이지
, pp.657
-666
(Feb, 2013)
[논문]
저자
임신영, 손영배,
제목Reciprocal Deletion and Duplication of 17p11.2-11.2: Korean Patients with Smith-Magenis syndrome and Potocki-Lupski syndrome
저널
, JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE
볼륨
번호
, No.27
페이지
, pp.1587
-1591
(Dec, 2012)
[논문]
저자
이민정, 배창범, 손영배, 안소연, 정윤석,
제목정상 부갑상선기능을 보인 CARCH22 증후군 예1
저널
, JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
볼륨
번호
페이지
, pp.151
-154
(Jun, 2012)
국내학술논문지
[논문]
저자
박상욱, 손영배, 정선용, 정은정, 정인순, 홍지희, 진현석,
제목A Korean case of neurofibromatosis type 1 with an exonic splicing enhancer site mutation
저널
, Gournal of Genetic Medicine
볼륨
, Vol.11
번호
, No.1
페이지
, pp.40
-42
(Jun, 2014)
[논문]
저자
김부경, 손영배, 임신영, 정윤석,
제목Height and Bone Phenotype of 22q11.2 Deletion Syndrome:Lessons from the Gene Analysis of Three Cases
저널
, J Genet Med
볼륨
, Vol.10
번호
, No.2
페이지
, pp.120
-123
(Oct, 2013)
[논문]
저자
조성윤, 손영배, 기창석, 김수진, 맹세현, 진동규,
제목Osteogenesis Imperfecta Type VI with Severe Bony Deformities Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in SERPINF1.
저널
, Journal of Korean Medical Science
볼륨
, Vol.28
번호
, No.7
페이지
, pp.1107
-1110
(Jul, 2013)
[논문]
저자
손영배, 김현주, 안영실, 이수진, 정선용, 최진욱, 고정민,
제목Correlation Between Unidentified Bright Objects on Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Cerebral Glucose Metabolism in Patients with Neurofibromatosis Type 1
저널
, 대한의학유전학회지
볼륨
, Vol.9
번호
, No.2
페이지
, pp.84
-88
(Dec, 2012)
국내학술발표
[학술회의]
저자
손영배,
제목Hyperphagia in Prader-Willi syndrome: Excessive appetitive arousal
저널
, 제 38차 대한비만학회 춘계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Apr, 2013)
[학술회의]
저자
손영배, 고정민, 정선용, 진현석,
제목Clinical and genetic spectrum of 18 unrelated Korean patients with Sotos syndrome: frequent 5q35 microdeletion and identification of four novel NSD1 mutations
저널
, 제 46차 대한의학유전학회 춘계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Apr, 2013)
[학술회의]
저자
손영배, 정선용,
제목Clinical and cytogenetic features of a Potocki-Lupski syndrome with the shortest 0.25Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1
저널
, 제44차 대한의학유전학회 춘계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Apr, 2012)
[학술회의]
저자
손영배, 정선용,
제목Array CGH in Korean patients with developmental delay or intellectual disabilit
저널
, 제44차 대한의학유전학회 춘계학술대회
볼륨
번호
페이지
(Apr, 2012)